Παλαιότερα θεωρούνταν ως μια σημαντική πάθηση του αίματος. Σήμερα, με τις κρίσεις και τις ανεργίες, το θέμα έχει περάσει στα ψιλά γράμματα. Η Ελλάδα χτυπάει κόκκινο στην ανεπάρκεια G6PD, αλλά ως γνωστόν δε μας σκιάζει φοβέρα καμιά. Γιατί, όμως, συγκεκριμένα στην Ελλάδα? Εδώ είναι το κουλό της υπόθεσης. Η ανεπάρκεια του ενζύμου γλυκοζο-6-φωσφορικής αφυδρογονάσης (glucose-6-phosphate dehydrogenase, G-6-PD ή απλά «ένζυμο») έκανε θραύση στην μετα-απελευθερωτική ιστορία της Ελλάδας. Κι αυτό, γιατί η φυσική επιλογή απέναντι στην ελονοσία (malaria, αυτό που κολλάς από τα κουνούπια, έχεις πυρετό 50 και πεθαίνεις από την κακουχία) «ανέπτυξε» ένα μηχανισμό άμυνας, την ανεπάρκεια της G-6-PD! Με λίγα λόγια, ο καλός (Ορθόδοξος) Θεούλης, για να γλιτώσει τον Ελληνάρα από την ελονοσία, του έστειλε την ανεπάρκεια του ενζύμου και τα κατάφερε. Σε αυτό το σημείο, αντιλαμβάνεσαι ότι για να μας έστειλε ο Θεός την ανεπάρκεια στη θέση της ελονοσίας, αυτό σημαίνει ότι η ανεπάρκεια του ενζύμου δεν είναι τόσο σοβαρή υπόθεση τελικά. Βρωμερά έλη υπήρχαν όμως εξ’ απ’ ανέκαθεν στην Ελλάδα, γι’αυτό και ο πρώτος ποτέ που έκανε λόγο για τον κυαμισμό (αυτό που τρως κουκιά / φάβα και πέφτεις τέζα) ήταν ο Πυθαγόρας. Κάπου το 1950 ο κόσμος ξαναστράφηκε στη νόσο, όταν διαπιστώθηκε ότι μερικοί ασθενείς που παίρναν πριμακίνη (ένα ανθελονοσιακό φάρμακο) πέφταν σε αβαρία και ανέπτυσσαν αναιμία. Το γεγονός αυτό επιβεβαιώθηκε σε μια αμερικανική σούπερ προχώ έρευνα, όπου δίναν με το ζόρι πριμακίνη σε φυλακισμένους και παρατήρησαν ότι υπήρχαν 2 ομάδες κρατουμένων. Αυτούς που η πριμακίνη δεν τους έκλ@νε μία και αυτοί που παθαίναν αναιμία. Κατόπιν, πήραν τους καημένους τους αναιμικούς και διαπίστωσαν ότι τους έλειπε το συγκεκριμένο ένζυμο!
Τι στο καλό, όμως, είναι η ανεπάρκεια G-6-PD? Πρόκειται γιακληρονομική διαταραχή που μεταβιβάζεται με φυλοσύνδετο υπολειπόμενο χαρακτήρα. Τι σημαίνει αυτό: το γονίδιο που ελέγχει τη σύνθεση του ενζύμου βρίσκεται στο Χ χρωμόσωμα (αυτό που έχουν διπλό οι γυναίκες και μονό οι άντρες μαζί με το Υ) και η πάθηση εμφανίζεται σε όλους τους άνδρες που θα πάρουν το γονίδιο αυτό από τη μάνα τους και στις γυναίκες που θα τύχει να πάρουν παθολογικό γονίδιο τόσο από τον πατέρα, όσο και από τη μητέρα. Πολύ απλά, η πάθηση αφορά κυρίως τα αγοράκια. Από τις γυναίκες που είναι ετερόζυγες (που έχουν κληρονομήσει ένα παθολογικό και ένα φυσιολογικό γονίδιο) δε θα καταλάβει τίποτα και ποτέ σχεδόν καμία τους. Σε αυτές θα υπάρχει ένα «μωσαϊκό» ερυθροκυττάρων με τα μισά φυσιολογικά και τα μισά ανεπαρκή στο ένζυμο. Κλάιν μάιν ον δε λάιν. Η G-6-PD είναι ένζυμο απαραίτητο για την επιβίωση του ερυθροκυττάρου (του ερυθρού αιμοσφαιρίου -του κύριου κυττάρου του αίματός μας, αυτό που κουβαλάει το οξυγόνο στο σώμα μας), η βιολογική γήρανση του οποίου εξαρτάται από τη μείωση του ποσού της. Σα να λέμε ένας δείκτης νεότητας (όπως οι χαρακιές/ρυτίδες στα πλάγια των ματιών). Όσο νεαρότερο είναι το ερυθροκύτταρο, τόσο μεγαλύτερη ποσότητα G-6-PD περιέχει. Στον κόσμο έχουν καταγραφεί περί τις 250 παραλλαγές του ενζύμου και η διαφορά τους έγκειται στην αντικατάσταση κάποιου αμινοξέος της πολυπεπτιδικής αλυσίδας του από άλλο (σα να λέμε μικρά ψεγάδια κατά τη μαζική παραγωγή τους στο εργοστάσιο του σώματός μας). Η εν λόγω ενζυμική ανεπάρκεια είναι η πιο συχνή ενζυμοπάθεια σε όλον τον κόσμο και μετρά πάνω από 100 εκατομμύρια πάσχοντες. Γεωγραφικά δεν έχουμε μεγάλες διαφορές, ίσως μόνο το γεγονός ότι οι Νέγροι έχουν μια ποικιλία που δεν προκαλεί τίποτα το σοβαρό. Ο καλός ο Θεούλης επομένως ΚΑΙ τους προστάτεψε από την ελονοσία ΚΑΙ τους γλίτωσε από την ανεπάρκεια της G-6-PD!
Η G-6-PD είναι απαραίτητη στην οδό της φωσφορικής πεντόζης για τη δημιουργία NADPH και της αναχθείσας γλουταθειόνης (GSH) -επίτηδες τα γράφω αυτά, για να φανώ μορφωμένος ο πο*στης-, ουσιών που προφυλάσσουν την αιμοσφαιρίνη και τη μεμβράνη των ερυθρών αιμοσφαιρίων από οξειδωτικούς παράγοντες. Για τα αντιοξειδωτικά σου είχα ξαναμιλήσει, αλλά σιγά μη θυμάσαι. Πρόκειται ουσιαστικά για «επιθέσεις» προς τον ανθρώπινο οργανισμό, που τον κάνουν να χάνει levels / ζωούλα (call me τσιγάρο, αλκοόλ, ιώσεις κα καταστάσεις που μας «σκουριάζουν»). Η έλλειψη του ενζύμου συνεπάγεται και μείωση της παραγωγής GSH και NADPH, με αποτέλεσμα την οξειδωτική βλάβη των λιπιδίων της μεμβράνης των ερυθρών μας αιμοσφαιρίων, γεγονός που τα καθιστά επιρρεπή σε ενδαγγειακή καταστροφή, αλλά και στην οξείδωση της αιμοσφαιρίνης σε μεθαιμοσφαιρίνη (μας κάνει δηλαδή να μπορούμε να κουβαλήσουμε λιγότερο φορτίο οξυγόνου στο αίμα μας). Στην τελευταία περίπτωση, οι πολυπεπτιδικές αλυσίδες της μεθαιμοσφαιρίνης (οι πρωτεΐνες αυτές δηλαδή) υπό αυτές τις συνθήκες μετουσιώνονται και καθιζάνουν με τη μορφή των σωματιδίων του Heinz. Τα σωματίδια του Heinz δεν έχουν σχέση με την κέτσαπ, παρόλο που μιλάμε για αίμα -είναι απλή συνωνυμία, προσκολλώνται στο εσωτερικό της ερυθρο-κυτταρικής μεμβράνης και την κάνουν δύσκαμπτη και εύθραυστη, προκαλώντας έτσι την καταστροφή του από το σπλήνα που το αντιλαμβάνεται ως παθολογικό και το «βγάζει από τη μέση». Πιο απλά, το ερυθρό αιμοσφαίριο γίνεται ευάλωτο και «σκουριάζει». Ο οργανισμός καταλαβαίνει ότι το κύττατο αυτό είναι ό,τι νά’ναι και το αποτελειώνει. Έτσι οδηγούμαστε σε λιγότερα ερυθρά και επομένως αναιμία.
Κλινική εικόνα. Όλοι είναι κομπλέ. Αυτό να το θυμάσαι. Τα προβλήματα ξεκινάνε με το που θα πάρεις κάτι που θα προκαλέσει οξεία αιμόλυση (από οξειδωτικούς παράγοντες). Σκέψου ότι αυτοί που έχουν ανεπάρκεια του ενζύμου παράγουν G-6-PD περίπου 20% σε σχέση με τον νορμάλ κόσμο και δεν το νοιώθουν με την καμία. Για να έχουν συμπτώματα αναιμίας, θα πρέπει η ενζυμική δραστηριότητα να πέσει κάτω από το 3%. Πάμε να δούμε ποιοι είναι αυτοί οι οξειδωτικοί παράγοντες που θα πρέπει να αποφύγεις, για να μην πάθεις οξεία αιμολυτική αναιμία:
1) Φάρμακα: ακετυλοσαλικυλικό οξύ (ασπιρίνη), σουλφοναμίδη (Septrin, Bactrimel, Fludex, Lasix), ναφθαλίνη, κινίνη, συνθετική βιταμίνη Κ, ασκορβικό οξύ, ναλιδιξικό οξύ, νιτροφουραντοΐνη / χλωραμφενικόλη, ανθελονοσιακά (πριμακίνη, χλωροκίνη) και πολλές φορές CounterPain, Voltaren (έχουν καμφορά), νέφτι, βατόμουρα, tonic water.
2) Τα κουκιά (ωμά και βρασμένα, μέχρι και να μη μυρίσεις τη γύρη των λουλουδιών τους).
3) Τις λοιμώξεις (τυφοειδής πυρετός -κάνουμε εμβόλιο μικροί γιάυτόν μη σκας-, ηπατίτιδα, λοβώδης πνευμονία) και τη νεφρική ανεπάρκεια. Είναι γ@μάουα συνδυασμοί, πρόσεχε.
Στις παραπάνω περιπτώσεις συμβαίνει ενδαγγειακή αιμόλυση που συνοδεύεται από οξεία εγκατάσταση αναιμίας, ίκτερο(κιτρινίζεις) και αιμοσφαιρινουρία (το κατουρλιό σου γίνεται σαν κονιάκ -στο χρώμα, όχι στη γεύση!). Τα σημεία αυτά εμφανίζονται περίπου 48 ώρες μετά την έκθεση στον εξωγενή παράγοντα, ενώ η απομάκρυνση αυτού έχει ως συνέπεια την αποκατάσταση του ασθενούς. Η αιμόλυση είναι αυτοπεριοριζόμενη, τα δικτυο-ερυθροκύτταρα (ΔΕΚ) και τα νεαρά ερυθροκύτταρα έχουν επαρκή ποσότητα G-6-PD για την αντιμετώπιση των οξειδωτικών παραγόντων και σε 7-10 μέρες έχουμε επάνοδο της αιμοσφαιρίνης στα φυσιολογικά επίπεδα. Δηλαδή, ο χαμός είναι παροδικός. Εκείνη τη στιγμή «σκουριάζουν» πολλά ερυθρά αιμοσφαίρια και καταστρέφονται, αλλά τα νέα που τα αντικαθιστούν είναι κομπλέ σε ένζυμο και μας στρώνουν στο πι και φι.
Εργαστηριακά, έχουμε 1) ευρήματα ενδαγγειακής αιμόλυσης -αναιμία, αύξηση των ΔΕΚ, αιμοσφαιρίνη στα ούρα, 2) σωματίδια Heinz σε πλακάκια που στρώνονται σε αιμολυτικές κρίσεις -κανείς δεν το κάνει πια, σπάσιμο @ρχιδιών είναι, 3) μείωση της ενζυμικής δραστηριότητας με φασματοφωτομετρία -αυτό γίνεται μόνο αρχικά και ενώ βρισκόμαστε μακριά από επεισόδιο κρίσης. Συμπληρωματικά, γίνονται καμιά φορά (ιδιωτικά πάντα) οι εξετάσεις LDH (που βρίσκεται αυξημένη) και απτοσφαιρίνες (που είναι μειωμένες) που θα μας δείξουν τη βαρύτητα της αιμόλυσης. Κλάιν μάιν. Σημασία έχει να αναγνωρίσεις το εκλυτικό αίτιο, να το απομακρύνεις και να βάλεις ορούς να τρέχουν, για να ενυδατώνεται ο ασθενής. Εξαιρετικά σπάνια και σε σούπερ παραμελημένες περιπτώσεις θα χρειαστεί σπληνεκτομή (δεν είναι τόσο σοβαρό όσο ακούγεται αυτό).
Προληπτικά, όταν είμαστε μωρά μας κάνουν test για την G-6-PD. Από εκεί και πέρα, κάθε φορά που θα πηγαίνουμε στο γιατρό θα ξεκινάμε με την πρόταση «έχω έλλειψη ενζύμου«. Κι αυτός άνθρωπος είναι και καμιά φορά ξεχνάει.
Τι στο καλό, όμως, είναι η ανεπάρκεια G-6-PD? Πρόκειται γιακληρονομική διαταραχή που μεταβιβάζεται με φυλοσύνδετο υπολειπόμενο χαρακτήρα. Τι σημαίνει αυτό: το γονίδιο που ελέγχει τη σύνθεση του ενζύμου βρίσκεται στο Χ χρωμόσωμα (αυτό που έχουν διπλό οι γυναίκες και μονό οι άντρες μαζί με το Υ) και η πάθηση εμφανίζεται σε όλους τους άνδρες που θα πάρουν το γονίδιο αυτό από τη μάνα τους και στις γυναίκες που θα τύχει να πάρουν παθολογικό γονίδιο τόσο από τον πατέρα, όσο και από τη μητέρα. Πολύ απλά, η πάθηση αφορά κυρίως τα αγοράκια. Από τις γυναίκες που είναι ετερόζυγες (που έχουν κληρονομήσει ένα παθολογικό και ένα φυσιολογικό γονίδιο) δε θα καταλάβει τίποτα και ποτέ σχεδόν καμία τους. Σε αυτές θα υπάρχει ένα «μωσαϊκό» ερυθροκυττάρων με τα μισά φυσιολογικά και τα μισά ανεπαρκή στο ένζυμο. Κλάιν μάιν ον δε λάιν. Η G-6-PD είναι ένζυμο απαραίτητο για την επιβίωση του ερυθροκυττάρου (του ερυθρού αιμοσφαιρίου -του κύριου κυττάρου του αίματός μας, αυτό που κουβαλάει το οξυγόνο στο σώμα μας), η βιολογική γήρανση του οποίου εξαρτάται από τη μείωση του ποσού της. Σα να λέμε ένας δείκτης νεότητας (όπως οι χαρακιές/ρυτίδες στα πλάγια των ματιών). Όσο νεαρότερο είναι το ερυθροκύτταρο, τόσο μεγαλύτερη ποσότητα G-6-PD περιέχει. Στον κόσμο έχουν καταγραφεί περί τις 250 παραλλαγές του ενζύμου και η διαφορά τους έγκειται στην αντικατάσταση κάποιου αμινοξέος της πολυπεπτιδικής αλυσίδας του από άλλο (σα να λέμε μικρά ψεγάδια κατά τη μαζική παραγωγή τους στο εργοστάσιο του σώματός μας). Η εν λόγω ενζυμική ανεπάρκεια είναι η πιο συχνή ενζυμοπάθεια σε όλον τον κόσμο και μετρά πάνω από 100 εκατομμύρια πάσχοντες. Γεωγραφικά δεν έχουμε μεγάλες διαφορές, ίσως μόνο το γεγονός ότι οι Νέγροι έχουν μια ποικιλία που δεν προκαλεί τίποτα το σοβαρό. Ο καλός ο Θεούλης επομένως ΚΑΙ τους προστάτεψε από την ελονοσία ΚΑΙ τους γλίτωσε από την ανεπάρκεια της G-6-PD!
Η G-6-PD είναι απαραίτητη στην οδό της φωσφορικής πεντόζης για τη δημιουργία NADPH και της αναχθείσας γλουταθειόνης (GSH) -επίτηδες τα γράφω αυτά, για να φανώ μορφωμένος ο πο*στης-, ουσιών που προφυλάσσουν την αιμοσφαιρίνη και τη μεμβράνη των ερυθρών αιμοσφαιρίων από οξειδωτικούς παράγοντες. Για τα αντιοξειδωτικά σου είχα ξαναμιλήσει, αλλά σιγά μη θυμάσαι. Πρόκειται ουσιαστικά για «επιθέσεις» προς τον ανθρώπινο οργανισμό, που τον κάνουν να χάνει levels / ζωούλα (call me τσιγάρο, αλκοόλ, ιώσεις κα καταστάσεις που μας «σκουριάζουν»). Η έλλειψη του ενζύμου συνεπάγεται και μείωση της παραγωγής GSH και NADPH, με αποτέλεσμα την οξειδωτική βλάβη των λιπιδίων της μεμβράνης των ερυθρών μας αιμοσφαιρίων, γεγονός που τα καθιστά επιρρεπή σε ενδαγγειακή καταστροφή, αλλά και στην οξείδωση της αιμοσφαιρίνης σε μεθαιμοσφαιρίνη (μας κάνει δηλαδή να μπορούμε να κουβαλήσουμε λιγότερο φορτίο οξυγόνου στο αίμα μας). Στην τελευταία περίπτωση, οι πολυπεπτιδικές αλυσίδες της μεθαιμοσφαιρίνης (οι πρωτεΐνες αυτές δηλαδή) υπό αυτές τις συνθήκες μετουσιώνονται και καθιζάνουν με τη μορφή των σωματιδίων του Heinz. Τα σωματίδια του Heinz δεν έχουν σχέση με την κέτσαπ, παρόλο που μιλάμε για αίμα -είναι απλή συνωνυμία, προσκολλώνται στο εσωτερικό της ερυθρο-κυτταρικής μεμβράνης και την κάνουν δύσκαμπτη και εύθραυστη, προκαλώντας έτσι την καταστροφή του από το σπλήνα που το αντιλαμβάνεται ως παθολογικό και το «βγάζει από τη μέση». Πιο απλά, το ερυθρό αιμοσφαίριο γίνεται ευάλωτο και «σκουριάζει». Ο οργανισμός καταλαβαίνει ότι το κύττατο αυτό είναι ό,τι νά’ναι και το αποτελειώνει. Έτσι οδηγούμαστε σε λιγότερα ερυθρά και επομένως αναιμία.
Κλινική εικόνα. Όλοι είναι κομπλέ. Αυτό να το θυμάσαι. Τα προβλήματα ξεκινάνε με το που θα πάρεις κάτι που θα προκαλέσει οξεία αιμόλυση (από οξειδωτικούς παράγοντες). Σκέψου ότι αυτοί που έχουν ανεπάρκεια του ενζύμου παράγουν G-6-PD περίπου 20% σε σχέση με τον νορμάλ κόσμο και δεν το νοιώθουν με την καμία. Για να έχουν συμπτώματα αναιμίας, θα πρέπει η ενζυμική δραστηριότητα να πέσει κάτω από το 3%. Πάμε να δούμε ποιοι είναι αυτοί οι οξειδωτικοί παράγοντες που θα πρέπει να αποφύγεις, για να μην πάθεις οξεία αιμολυτική αναιμία:
1) Φάρμακα: ακετυλοσαλικυλικό οξύ (ασπιρίνη), σουλφοναμίδη (Septrin, Bactrimel, Fludex, Lasix), ναφθαλίνη, κινίνη, συνθετική βιταμίνη Κ, ασκορβικό οξύ, ναλιδιξικό οξύ, νιτροφουραντοΐνη / χλωραμφενικόλη, ανθελονοσιακά (πριμακίνη, χλωροκίνη) και πολλές φορές CounterPain, Voltaren (έχουν καμφορά), νέφτι, βατόμουρα, tonic water.
2) Τα κουκιά (ωμά και βρασμένα, μέχρι και να μη μυρίσεις τη γύρη των λουλουδιών τους).
3) Τις λοιμώξεις (τυφοειδής πυρετός -κάνουμε εμβόλιο μικροί γιάυτόν μη σκας-, ηπατίτιδα, λοβώδης πνευμονία) και τη νεφρική ανεπάρκεια. Είναι γ@μάουα συνδυασμοί, πρόσεχε.
Στις παραπάνω περιπτώσεις συμβαίνει ενδαγγειακή αιμόλυση που συνοδεύεται από οξεία εγκατάσταση αναιμίας, ίκτερο(κιτρινίζεις) και αιμοσφαιρινουρία (το κατουρλιό σου γίνεται σαν κονιάκ -στο χρώμα, όχι στη γεύση!). Τα σημεία αυτά εμφανίζονται περίπου 48 ώρες μετά την έκθεση στον εξωγενή παράγοντα, ενώ η απομάκρυνση αυτού έχει ως συνέπεια την αποκατάσταση του ασθενούς. Η αιμόλυση είναι αυτοπεριοριζόμενη, τα δικτυο-ερυθροκύτταρα (ΔΕΚ) και τα νεαρά ερυθροκύτταρα έχουν επαρκή ποσότητα G-6-PD για την αντιμετώπιση των οξειδωτικών παραγόντων και σε 7-10 μέρες έχουμε επάνοδο της αιμοσφαιρίνης στα φυσιολογικά επίπεδα. Δηλαδή, ο χαμός είναι παροδικός. Εκείνη τη στιγμή «σκουριάζουν» πολλά ερυθρά αιμοσφαίρια και καταστρέφονται, αλλά τα νέα που τα αντικαθιστούν είναι κομπλέ σε ένζυμο και μας στρώνουν στο πι και φι.
Εργαστηριακά, έχουμε 1) ευρήματα ενδαγγειακής αιμόλυσης -αναιμία, αύξηση των ΔΕΚ, αιμοσφαιρίνη στα ούρα, 2) σωματίδια Heinz σε πλακάκια που στρώνονται σε αιμολυτικές κρίσεις -κανείς δεν το κάνει πια, σπάσιμο @ρχιδιών είναι, 3) μείωση της ενζυμικής δραστηριότητας με φασματοφωτομετρία -αυτό γίνεται μόνο αρχικά και ενώ βρισκόμαστε μακριά από επεισόδιο κρίσης. Συμπληρωματικά, γίνονται καμιά φορά (ιδιωτικά πάντα) οι εξετάσεις LDH (που βρίσκεται αυξημένη) και απτοσφαιρίνες (που είναι μειωμένες) που θα μας δείξουν τη βαρύτητα της αιμόλυσης. Κλάιν μάιν. Σημασία έχει να αναγνωρίσεις το εκλυτικό αίτιο, να το απομακρύνεις και να βάλεις ορούς να τρέχουν, για να ενυδατώνεται ο ασθενής. Εξαιρετικά σπάνια και σε σούπερ παραμελημένες περιπτώσεις θα χρειαστεί σπληνεκτομή (δεν είναι τόσο σοβαρό όσο ακούγεται αυτό).
Προληπτικά, όταν είμαστε μωρά μας κάνουν test για την G-6-PD. Από εκεί και πέρα, κάθε φορά που θα πηγαίνουμε στο γιατρό θα ξεκινάμε με την πρόταση «έχω έλλειψη ενζύμου«. Κι αυτός άνθρωπος είναι και καμιά φορά ξεχνάει.
Δεν υπάρχουν σχόλια:
Δημοσίευση σχολίου