Ένα νέο επαναστατικό τεστ, το οποίο έχει τη δυνατότητα να ανιχνεύει γενετικές ανωμαλίες κατά μήκος των χρωμοσωμάτων που μέχρι σήμερα παρέμεναν αδιάγνωστες τόσο από τον υπερηχογραφικό έλεγχο όσο και από τον κλασικό προγεννητικό καρυότοπο, έχουν πλέον στη διάθεσή τους και οι υποψήφιοι γονείς στην Ελλάδα. Πρόκειται για τον λεγόμενο «Μοριακό Καρυότοπο», ένα τεστ που μπορεί να ανιχνεύει σύνδρομα και άλλες γενετικές ανωμαλίες που εμφανίζονται ακόμα και σε μια φυσιολογική κύηση και χωρίς ιστορικό ή υπερηχογραφικά ευρήματα. Ειδικότερα στις κλασικές αιτίες παραπομπής (π.χ. προχωρημένη ηλικία της μητέρας), υπολογίζεται ότι για 1 στα 100 έως 1 στα 150 έμβρυα, που εξετάζονται και θα γεννηθούν με διάφορες ανωμαλίες, (δυσπλασίες, διανοητική ή / και ψυχοκινητική καθυστέρηση κ.λπ.). Χάρη στη νέα μέθοδο, ωστόσο, οι γονείς θα μπορούν πλέον να το γνωρίζουν εγκαίρως, ακόμη μάλιστα και σε περιπτώσεις κυήσεων με υπερηχογραφικές ανωμαλίες.
Για ποιο λόγο το νέο τεστ είναι τόσο αποτελεσματικό; Διότι ο Μοριακός Καρυότυπος επιτρέπει τη μικροανάλυση του ανθρώπινου γονιδιώματος σε 100 έως 1000 φορές μεγαλύτερη λεπτομέρεια σε σχέση με τον κλασικό καρυότυπο. «Αυτό επιτρέπει στον έμπειρο γενετιστή να ανιχνεύσει όχι μόνο ανωμαλίες του αριθμού των χρωμοσωμάτων που μέχρι σήμερα μπορούσαν να διαγνωσθούν και με τον «κλασικό» προγεννητικό καρυότυπο (αμνιακού υγρού ή CVS), αλλά αυτό να το κάνει σε πολύ μεγαλύτερη λεπτομέρεια, σε πολύ λιγότερη ποσότητα δείγματος και σε πολύ συντομότερο χρόνο (4-5 μέρες)» εξηγεί ο καθηγητής Ιατρικής Γενετικής Κωνσταντίνος Πάγκαλος.
Επανάσταση, άλλωστε, θεωρείται και το γεγονός ότι το τεστ εντοπίζει πιθανές ελλείψεις ή / και διπλασιασμούς περιοχών των χρωμοσωμάτων που σχετίζονται με περίπου 120 γενετικά σύνδρομα και νοσήματα σε 10 φορές μεγαλύτερη ανάλυση σε σχέση με το κλασικό καρυότυπο.
Δεν υπάρχουν σχόλια:
Δημοσίευση σχολίου